原標(biāo)題：我國(guó)科學(xué)家首個(gè)耳聾基因臨床療法 為遺傳性罕見病治療提供重要范本

近日，記者從復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院獲悉，該院舒易來(lái)教授榮獲第48屆國(guó)際耳鼻咽喉頭頸外科研究學(xué)會(huì)"臨床科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng)"，成為該獎(jiǎng)項(xiàng)設(shè)立以來(lái)首位亞洲獲獎(jiǎng)?wù)摺Ｆ鋱F(tuán)隊(duì)針對(duì)遺傳性耳聾研發(fā)的基因治療技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)全球首例先天性耳聾患者聽力恢復(fù)，為耳聾治療開啟新紀(jì)元。

全球約20%人口存在聽力障礙，其中5%為中度以上聽力損失，先天性耳聾患者達(dá)2600萬(wàn)。我國(guó)每年新增3萬(wàn)聾兒，約60%先天性耳聾由基因缺陷導(dǎo)致，此前全球尚無(wú)治療藥物。舒易來(lái)團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)十余年研究，攻克大基因遞送技術(shù)瓶頸，首創(chuàng)雙腺相關(guān)病毒（AAV）載體拆分遞送系統(tǒng)人體臨床試驗(yàn)，通過(guò)微創(chuàng)手術(shù)將正常OTOF基因精準(zhǔn)導(dǎo)入患者內(nèi)耳毛細(xì)胞，成功恢復(fù)聽力功能。

2022年，團(tuán)隊(duì)完成全球首例先天性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，患者聽力、言語(yǔ)及聲源定位能力顯著改善。截至目前，接受治療的多名兒童及成人患者最長(zhǎng)隨訪達(dá)2年2個(gè)月，聽力恢復(fù)穩(wěn)定，言語(yǔ)能力持續(xù)提升。該成果發(fā)表于《柳葉刀》《自然醫(yī)學(xué)》等期刊，被國(guó)際評(píng)價(jià)為“耳聾治療的范式轉(zhuǎn)變”。

研究突破兩大核心難題：一是利用雙載體突破OTOF基因容量限制，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)重組；二是自主研發(fā)微創(chuàng)耳部遞送裝置，解決內(nèi)耳靶向給藥難題。2023年至2024年，團(tuán)隊(duì)連續(xù)在歐洲基因和細(xì)胞治療學(xué)會(huì)年會(huì)、美國(guó)ARO會(huì)議發(fā)布臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，引發(fā)全球關(guān)注。

2024年12月，上海市罕見病基因編輯與細(xì)胞治療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（籌）正式獲批，將加速耳聾及其他遺傳病治療技術(shù)研發(fā)。目前全球7000多種罕見病中僅5%存在有效療法，該實(shí)驗(yàn)室致力構(gòu)建產(chǎn)學(xué)研協(xié)同體系，推動(dòng)基因治療臨床轉(zhuǎn)化。據(jù)悉，此項(xiàng)突破不僅改寫耳聾治療史，更為遺傳性罕見病治療提供重要范本。

來(lái)源：央視新聞